L’albinisme oculo-cutané (AOC) se caractérise par un défaut de production de pigment (la mélanine) dans les cellules de la pigmentation (les mélanocytes). Cette atteinte est généralisée et touche également les mélanocytes de l’œil, conséquence la plus gênante de la maladie car elle entraîne une malvoyance. Le handicap (esthétique et risque accru de cancers) causé par la couleur de la peau et des cheveux ne doit pas être méconnu des médecins. Les différents types d’AOC communs sont de transmission autosomique récessive et présentent des spécificités cliniques, épidémiologiques et moléculaires (Roorick-Thambo et coll, 2007). On connaît quatre types principaux d’AOC associés à des anomalies géniques spécifiques.



Le CHU de Bordeaux collabore avec l’Association GENESPOIR pour mettre au point une base de donnée cliniques et génétiques sur les albinismes oculocutanés avec une approche interdisciplinaire (Collaboration des services de dermatologie, génétique (Prs B Arveiler et D Lacombe), et ophtalmologie (J Colin).


Liens

Association Genespoir

Documents

Revue générale sur les albinismes faite par l’équipe de Bordeaux (Roorick-Thambo et al , 2007)
Conférence du Pr Taïeb à la réunion de l’Association GENESPOIR à Istres , le 24 Mars 2007 >>> voir le diaporama
Fiche de recueil de données AOC (version 2)