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CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES RARES DE LA PEAU

Le Plan national maladies rares 2005 – 2008 a prévu la structuration et la graduation de l'offre de soins pour les patients atteints d'une maladie rare sur deux niveaux :

- un niveau d’expertise et de recours, le plus souvent national ou interrégional, constitué par les centres de référence labellisés qui ont vocation à coordonner la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique et la coordination des activités de recherche ;

- un niveau de prise en charge le plus souvent régional, avec les centres de compétences qui établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsque elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité. Ces centres seront créés en 2008.

Sigle Centre de référence des maladies rare de la peau

 

 

 

 

 

 

 

 

Le centre de référence des maladies rares de la peau coordonné par le Pr Alain Taïeb a été créé par arrêté du 6 Octobre 2005, associant le CHU de Bordeaux et celui de Toulouse.

Au CHU de Bordeaux , le service de dermatologie et de dermatologie pédiatrique (direction : Pr Alain Taïeb) a une expertise reconnue sur le plan international pour le diagnostic et la prise en charge des maladies orphelines et rares de la peau, notamment les maladies génétiques, les maladies de la pigmentation (naevus géant, vitiligo, albinisme et autres hypomélanoses) et de la photoprotection (xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophie, porphyrie érythropoïétique congénitale) et les angiomes et malformations vasculaires. Son activité clinique est associée à une activité de recherche clinique et fondamentale portant de façon plus ciblée sur les affections du système pigmentaire et la photoprotection, rattachée à l’unité Inserm U1035 (Directeur : Pr Alain Taïeb).

Au CHU de Toulouse , le Pr Juliette Mazereeuw-Hautier et ses collaborateurs ont une activité qui est ciblée sur le diagnostic et du traitement des maladies génétiques graves de l’épiderme, en particulier les ichtyoses congénitales.

Suite à l’instruction n° DGOS/SR/2016/323 du 25 octobre 2016, le Dr Christine Léauté-Labrèze a été nommée coordonnateur du Centre de référence des maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique (FIMARAD : Maladies rares en dermatologie) pour la période 2017-2022. (arrêté n° AFS H 1730222 AB3 en cours de publication) 


Documents

Exemples de maladies relevant du Centre de référence à Bordeaux : exemples.ppt
(naevus géant, xeroderma pigmentosum, porphyrie érythropoïetique congénitale, vitiligo)

Liste ORPHANET de la classification des Maladies Rares de la Peau

Liste des consultations du CRMRP

Formulaire pour demande d'avis et/ou prise en charge par le CRMRP de Bordeaux

Formulaire de demande de prise en charge d'un patient avec Albinisme-Oculo-Cutané new

Plaquette de présentation du CRMRP de Bordeaux

Plaquette de présentation du CRMRP de Toulouse


Fiches d'aide à la prise en charge pour les équipes médicales

- Xeroderma pigmentosumFiche clinique XP / Fiche prise en charge pratique du XP
- Epidermolyse bulleuse grave :  Fiche prise en charge infirmière des EBH graves


Liens

Orphanet
Geneskin
Alliance-maladies-rares.org

chu de bordeaux               chu toulouse


Associations partenaires

Association Française du Vitiligo
Les Enfants de la lune (Xéroderma pigmentosum)
Naevus 2000
Association Genespoir (Albinisme)
Les amis de Théo (Angiomatose)
ASTB, Association sclérose tubéreuse de Bourneville
AIF Association Ichtyose France
Association Malinas Syndrome de Gorlin France


Thèmes

Albinismes
Angiomas or vascular abnormalities [EN]
Angiomes ou anomalies vasculaires [FR]
Epidermolyses Bulleuses Héréditaires
Génodermatoses
Hypopigmentations localisées ou diffuses de cause génétique
Naevus pigmentaires géants
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Thérapie génique
Trichothiodystrophie
Vitiligo [EN]
Vitiligo [FR]
Xeroderma pigmentosum [FR]
 
piedsympozium.fr